¿que es ?
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de cambio cromosomico humano que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 ( desequilibrada) o por mosaicismo(alteración genética) en las células fetales.
Causas
Las células del cuerpo humano contienen veintitrés pares de cromosomas que se heredan de los padres de la persona. En las células reproductivas humanas, las células de óvulos en las mujeres y las células de esperma en los hombres cada uno tiene veintitrés cromosomas individuales, conocidos como ‘XX’, en las mujeres y, ‘XY’, en los hombres y numeradas del uno al veinte y dos años. El material adicional del cromosoma dieciocho años, obtenido después de que el óvulo es fertilizado, es responsable de causar el síndrome de Edwards.
Los niños con síndrome de Edwards heredan un número incorrecto de cromosomas. Los niños con el síndrome de heredar tres (referido como un “trisomía ‘), en lugar de dos, copias del cromosoma dieciocho. Noventa y cinco por ciento de los niños con síndrome de Edwards que lo que se conoce como “full-trisomías”, mientras que dos por ciento se deben a translocaciones, donde sólo una porción de un cromosoma extra está presente. Tres por ciento de los niños con síndrome de Edwards tienen lo que se conoce como “tristomies mosaico”, donde el cromosoma extra está ahí, pero no en cada una de las células del niño.
Ccaracterísticas
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crecimiento lento
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pies con arco plantar escaso
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presentan retaso mental
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talones salientes
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puños cerrados
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cráneo en forma de fresa
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el 80% de los nacidos son mujeres
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quistes en plexo coroideo
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tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al
tercero y cuarto
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hendiduras faciales
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- agenesia del cuerpo calloso
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mielomeningocele: espina bífida con hernia en médula
espinal y sus meninges
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defectos renales
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malformaciones cardíacas
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acortamiento de extremidades
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suelen morir por insuficiencia cardíaca o por
neumonía
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los bebes que padecen el síndrome de edwards también pueden representar problemas a la hora de alimentarse, al no haber desarrollado correctamente el reflejo de succión y deglución. por ello, es habitual que estos niños se alimenten durante meses gracias a una sonda.
Sintomatologia:
La mayoría de los niños que nacen con síndrome de Edwards aparece a la vez frágiles y débiles, y muchos son de bajo peso. Sus cabezas son inusualmente pequeños, mientras que la parte posterior de la cabeza son prominentes. Sus orejas son de ajuste bajo y malformados, y la boca y los maxilares son pequeños, una condición conocida como “micrognatia. Los bebés con el síndrome pueden tener un paladar hendido o el labio. Sus manos son a menudo apretó los puños, con el dedo índice de la superposición de sus otros dedos. Los bebés con síndrome de Edwards puede tener pies zambos, así como los dedos que pueden ser fusionados o unidos por una membrana.
Los niños con el síndrome pueden experimentar problemas con sus pulmones y el diafragma y los vasos sanguíneos que son malformaciones. Ellos pueden presentar una serie de tipos de cardiopatías congénitas, para incluir defecto auricular séptico, defecto septal ventricular, o ductus arterioso permeable. Los niños con el síndrome podría tener una hernia inguinal o umbilical, alteraciones de su sistema uro genital, malformaciones en los riñones, testículos no descendidos o si son hombres.
Tratamiento:
La ciencia médica no ha encontrado una cura para el síndrome de Edwards en este momento. Los bebés con el síndrome presentan comúnmente con las principales anormalidades físicas y los médicos se enfrentan a decisiones difíciles en cuanto a su tratamiento. La cirugía puede tratar algunas de las cuestiones relacionadas con el síndrome, sin embargo, los procedimientos extremos y no invasiva podría estar en los mejores intereses de un niño cuya vida útil se puede medir en semanas o incluso días. El tratamiento consiste en la actualidad de los cuidados paliativos.
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Sistemas que afectados:
* sistemas pulmonar: porque debido a sus malformaciones en su cuerpo y sus órganos hace que este sea mucho mas frágil, le cueste respirar, le cree una neumonia, o una falla respiratoria por que se le dificulta respirar haciendo que este se asfixie.
*sistema muscular: Porque hay cambios en la forma corporal donde se genera una malformación como un dedo extra, malformación en la cabeza, en los pies, y en todo su cuerpo por el cromosoma extra.
*sistema excretor: este sistema se ve afectado porque con esta síndrome se afecta los riñones, ellos no puedes secretar fácilmente por las malformaciones así que toca ayudarlo con laxantes.
*sistema hormonal: ya que este no tiene un buen crecimiento y así mismo un buen desarrollo, donde el tiene muchas limitaciones en el sentido de crecimiento, peso, aprendizaje.
*sistema nervioso: porque aquel que posee este síndrome posee un retraso metal, no responde a todos los estímulos correspondientes, solo a unos pocos, si sobrevive, y es tratado con las medida de seguridad correspondiente.
*sistema inmunológico: porque este no posee mucha posibilidad de preservar su identidad, ni se segregar muchos anticuerpos, ni sistemas que lo protejan o cuiden su sistema.
*sistema digestivo: ya que esto poseen mucha dificultad par alimentarse digerir y transportar los alimentos a todo el cuerpo.
Reacción que da este problema:
a decir verdad no se conoce con franqueza porque se da este problema pero se sabe que es por un cromosoma adicional, que genera una malformación en el proceso de la división celular entonces se dice que esta reacción se da en las células reproductivas humanas, las células de óvulos en las mujeres y las células de esperma en los hombres cada uno tiene veintitrés cromosomas individuales, conocidos como ‘XX’, en las mujeres y, ‘XY’, en los hombres y numeradas del uno al veinte y dos años. El material adicional del cromosoma dieciocho años, obtenido después de que el óvulo es fertilizado, es responsable de causar el síndrome de Edwards.
En conclusión podemos decir que el síndrome de Edwards, es algo fatal y muy grave, el cual es difícil de tratar todavía no existe cura, si unos pequeños tratamientos para hacer de este algo mejor, la probabilidad de que los niños superen el año es muy improbable porque casi todos mueren por sus malformaciones a nivel pulmonar, muscular, oseo, etc.. y aquellos que sobreviven tiene un crecimiento muy lento, un retraso mental, también ellos poseen mucha dificultad para respirar, digerir la comida, ellos también están expuestos a muchas enfermedades de todo tipo, ellos poseen mucha dificultad para aprender, responde a pequeños estímulos afecta a todo el cuerpo, y bueno como verán es algo que poco se ve y hay muy poca probabilidades que pase esto, prevenir esto no se sabe todavía como pero hay unos consejos que son, que no deben abortar, preferiblemente tener los hijos antes de los 35 y mantenerse en constantes exámenes como las ecografias, y bueno es algo difícil de tratar pero no imposible y con el tiempo se va descubrir la cura que en este momento no hay, es un enfermedad terrible, que hay que procurar evitar, bueno esto es con el fin de que sepan que es cuales son los problemas y como se puede llevar a cabo en los diferentes ámbitos, ya hora si solo se puede decir que las malformaciones genéticas son terribles y no afectan solo una cosa sino afectan todo el sistema en resumido todo el cuerpo porque saben que son la base fundamental para que este funcione como debe.
links para su ayuda y mayor comprensión:
http://sindrome.info/edwards/
http://biocribado.com/caracteristicas-del-sindrome-de-edwards/
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards
